潮汕地区食管鳞状细胞癌患者与正常人群O6－甲基鸟嘌呤－DNA甲基转移酶基因多态性的初步分析

doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2006.02.006

癌变·畸变·突变 ›› 2006, Vol. 18 ›› Issue (2): 100-104.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2006.02.006

潮汕地区食管鳞状细胞癌患者与正常人群O6－甲基鸟嘌呤－DNA甲基转移酶基因多态性的初步分析

刘淑慧1 ;苏敏1; 程璐2; 孙蓓丽2; 陆祖宏2

1.汕头大学医学院肿瘤病理研究室，汕头　广东 515041；2. 南京东南大学国家分子生物分子电子学重点实验室，南京　江苏　210009

收稿日期:2005-07-25 修回日期:2005-10-28 出版日期:2006-03-30 发布日期:2006-03-30
通讯作者: 苏敏

Polymorphisms of O6-Methylguan-ine-DNA Methyl-transferase Gene in Chinese Chaoshan Esophageal Cancer Patients

LIU Shu-hui1;SU Min 1;CHENG Lu2;SUN Bei-li2;LU Zu-hong2

1.Department of Pathology, Shantou University Medical College, Shantou 515041, Guangdong, China；2.State Key Laboratory of Bioelectronics, Southeast University, Nanjing,210096,Jiangsu, China

Received:2005-07-25 Revised:2005-10-28 Online:2006-03-30 Published:2006-03-30
Contact: SU Min

摘要/Abstract

摘要： 背景与目的: 初步研究中国食管癌高发区之一潮汕地区食管癌患者和正常人群O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因编码84、143及160位密码子的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism , SNP)。材料与方法：应用双色荧光杂交微阵列技术分别检测潮汕地区100例食管鳞状细胞癌患者及65例健康对照外周血MGMT基因84位密码子(C2740214T)单核苷酸多态性；用同样的方法检测76例食管鳞状细胞癌患者和50例健康对照MGMT基因143位密码子(A2798995G)、160位密码子(G2799046A)单核苷酸多态性。结果：基因型分布符合Hardy - Weinberg 定律。统计分析显示食管鳞状细胞癌组与对照组84位密码子2740214C和2740214T等位基因频率差异无统计学意义(P=0.402)，2740214CT基因型在病例组和对照组中所占的比例分别为16％和12.3％，2740214TT基因型在病例组中所占的比例是2％。食管鳞状细胞癌组变异基因型拥有者(CT＋TT)高于对照组，但差异无统计学意义(P=0.327)，2740214TT基因型仅见于个别肿瘤患者，而在正常对照中未发现。143位密码子A2798995G位点仅在对照组中发现一例杂合子，其余均为野生型纯合子，病例组与对照组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。160位密码子G2799046A位点检测在所有的病人和对照中均为野生型纯合子。结论：潮汕地区食管鳞状细胞癌患者和正常人群中存在MGMT基因多态性，84位密码子C2740214T位点的突变型纯合子仅见于肿瘤患者，可能与食管鳞状细胞癌有关。

关键词: O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶, 单核苷酸多态性, 杂交, 食管癌

Abstract: BACKGROUND ＆ AIM: To study the polymorphisms of the O6-Methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT) gene codon 84(C2740214T), codon 143(A2798995G) and codon 160 (G2799046A)for esophageal cancer and to assess the prevalence of these polymorphisms in Chinese Chaoshan population. MATERIAL AND METHODS: A microarray-based method for genotype analysis of esophageal cancer patients and healthy controls were performed. Amplified PCR products from genomic DNA specimens were spotted and immobilized onto glass slide to fabricate a microarray, then detected by hybridization with dual-color probes.100 patients and 65 healthy controls were tested for codon 84.76 patients and 50 healthy controls were tested for codons 143 and 160. RESULTS: The prevalence of the 2740214 CT in patients was 0.16 and 0.123 in controls .The prevalence of the 2740214 TT was 0.02 in patients but not detected in controls. Heterozygote at codon 143 was found in one healthy individual, but didn't exist in the cancer patients. In all the samples, no mutation was detected at codon 160. CONCLUSION: These results suggested that the polymorphisms of MGMT exist in Chinese Chaoshan population.Homozygous mutant at codon 84 might be correlated with carcinogenesis.

Key words: O6-Methylguanine-DNA methyltransferase, single nucleotide polymorphism, Hybridization, esophageal cancer

中图分类号:

R735.1

刘淑慧 , 苏敏, 程璐, 孙蓓丽, 陆祖宏. 潮汕地区食管鳞状细胞癌患者与正常人群O6－甲基鸟嘌呤－DNA甲基转移酶基因多态性的初步分析[J]. 癌变·畸变·突变, 2006, 18(2): 100-104.

LIU Shu-hui, SU Min , CHENG Lu, SUN Bei-li, LU Zu-hong. Polymorphisms of O6-Methylguan-ine-DNA Methyl-transferase Gene in Chinese Chaoshan Esophageal Cancer Patients[J]. Carcinogenesis, Teratogenesis & Mutagenesis, 2006, 18(2): 100-104.

[1]	冯志寅, 吴怡娴, 哈晓丹, 陈邬锦, 李秀梅, 董娟娟. 食管癌高发人群血浆游离DNA中的p38MAPK基因检测研究[J]. 癌变·畸变·突变, 2022, 34(2): 105-109.
[2]	常伟, 丁明翠, 王威. 碱基错配长PCR引物法检测CCNH基因rs3093816位点的多态性[J]. 癌变·畸变·突变, 2022, 34(2): 129-133.
[3]	常晨, 杨荔艳, 蔡洪庆, 苑青, 郝佳洁, 王明荣. 食管鳞癌中SERPINE1 mRNA的表达及其临床意义[J]. 癌变·畸变·突变, 2021, 33(4): 245-249.
[4]	张玉领, 陈培. 环状RNA在食管癌中的研究进展[J]. 癌变·畸变·突变, 2021, 33(3): 241-245.
[5]	张娜, 范志露, 杨荔艳, 常晨, 蔡岩, 郝佳洁, 王明荣. 食管鳞癌中SERPINB5表达降低的作用机制及其临床意义[J]. 癌变·畸变·突变, 2021, 33(2): 101-109.
[6]	焦文静, 郭秀娟, 马鸣, 邵俊国, 张金艳. 老年局部晚期食管癌同步放化疗与单纯放疗的疗效比较[J]. 癌变·畸变·突变, 2021, 33(2): 124-128.
[7]	陈婉娴, 王思梦, 陈张瑜, 王潘集, 郑淳文, 李恩民, 许丽艳. CDC42抑制剂CASIN对食管癌细胞活力与迁移能力的抑制作用[J]. 癌变·畸变·突变, 2021, 33(2): 136-142.
[8]	吕燕萍, 吴传城, 杨双凤, 何陈周, 韩仁杰, 颜伟, 刘宝英. 胃癌差异表达miRNA及其相关基因的单核苷酸多态性与胃癌预后的相关性研究[J]. 癌变·畸变·突变, 2020, 32(5): 380-386.
[9]	杨丽, 张孟贤, 张微, 熊英友, 陈世勇, 方呈祥. 基于数据挖掘分析极光激酶A在食管癌中的表达及意义[J]. 癌变·畸变·突变, 2020, 32(3): 221-228.
[10]	舒智雄, 吴传城, 吴晓丽, 刘宝英. 基于SNP芯片研究PI3K/Akt/mTOR通路上自噬相关基因SNPs与胃癌的关联[J]. 癌变·畸变·突变, 2020, 32(2): 118-125,131.
[11]	熊英友, 杨丽, 方呈祥, 吴倩, 张微, 赵毅, 文静. 数据挖掘分析SLC7A11在食管癌中的表达及通过P53/ROS通路调节细胞铁死亡的意义[J]. 癌变·畸变·突变, 2020, 32(2): 126-131.
[12]	封敏, 艾比拜·莫合塔尔, 石静怡, 祖可来·艾力江, 李永祥, 闫长顺, 李秀梅. 哈萨克族食管癌组织中miR-143、miR-145和Survivin mRNA的表达及其临床病理意义[J]. 癌变·畸变·突变, 2020, 32(1): 29-32.
[13]	马莉莉, 张树丽, 李琴, 许彭, 封敏, 李秀梅. 新疆哈萨克族食管癌与正常组织间差异表达miRNA的筛查及验证[J]. 癌变·畸变·突变, 2020, 32(1): 52-56.
[14]	马晓骉, 张麒, 潘定国. B7-H1基因rs4143815位点多态性与结直肠癌发病风险的关联研究[J]. 癌变·畸变·突变, 2019, 31(6): 440-443,448.
[15]	王兰, 张永东, 郭红云, 王涛, 王海涛, 郭欢, 杨碎胜, 李晓琴, 苏海翔. XRCC3基因多态性与西北地区妇女乳腺癌的关联性研究[J]. 癌变·畸变·突变, 2019, 31(5): 392-396,400.

潮汕地区食管鳞状细胞癌患者与正常人群O6－甲基鸟嘌呤－DNA甲基转移酶基因多态性的初步分析

Polymorphisms of O6-Methylguan-ine-DNA Methyl-transferase Gene in Chinese Chaoshan Esophageal Cancer Patients

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